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XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100;atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体。
XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良。检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。
XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压。皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大。检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等异常嵌合体。
XXX型脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。
