室间隔缺损是一种先天性心脏病，是出生即存在的心脏结构异常，多因胎儿心脏在母体内发育不良所致，任何可影响这一过程的因素，均可导致该病，且可能为多因素协同作用。
关于室间隔缺损等先天性心脏病的具体病因尚未完全明确，目前，遗传因素及母亲子宫内环境因素被认为是该病的主要病因、诱因。
大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷，部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。
在胎儿心脏及相关组织发育的期间，母亲子宫内环境变化可能导致心脏的发育缺陷或者障碍。
具体包括妊娠早期宫内病毒感染，母体罹患代谢性疾病（如糖尿病、高钙血症），母体接触过量放射线、化学性物质或药物，母体缺乏叶酸或处于高原环境，导致宫内缺氧等。
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