查体

除一般体格检查外，主要为心脏听诊。室间隔缺损患者无论缺损大小，常有特征性听诊杂音，该检查对疾病的筛查、诊断及鉴别诊断具有重要意义。

心电图

室间隔缺损比较小时，心电图可出现正常或电轴左偏；较大缺损时，可出现左室或双室肥大，部分患者可出现传导阻滞。

X线检查

小型室间隔缺损可无异常表现；中型室间隔缺损可出现肺血增加，心影略向左增大；大型室间隔缺损主要变现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影形态因疾病进展程度不同而不同。

超声心动图

可以从多个切面显示缺损的部位、数目、大小等。是确诊室间隔缺损主要的无创方法，同时也是判断疾病严重程度的重要检查之一。

心导管检查

可测量心室水平的分流量，评估肺动脉压力、肺循环阻力等参数，评估肺血管损害程度等。通常仅用于上述检查不足，医生需要获取更多信息以全面评估病情、以及评估和实施进一步有创治疗方案时。