视神经萎缩患者视野可出现向心性缩小、扇形缺损、偏盲或中心暗点等表现。
视神经萎缩患者视盘检查可见视盘颜色和视盘血管变化。
视盘颜色变淡、灰白色、苍白或者蜡黄色，这是各类视神经萎缩的共同视盘表现。但视盘颜色变化并不只受视神经萎缩的影响，还受多种因素影响。
视盘颞侧较鼻侧淡，而且其色淡的程度又与其他一些因素相关。所以，视盘的色泽仅仅是诊断视神经萎缩的标准之一，要确诊必须结合视功能的其他相关检查如视野、色觉及视觉电生理等综合判断。
视盘的血管通常为9~10支，其数量减少时可见视网膜动脉变细、狭窄、闭塞等，如为继发性的则可见血管白鞘。
视觉诱发电位（VEP）检查结果异常。
根据电子计算机断层成像（CT）的影像学表现，可排除是否有颅内占位性病变导致视神经萎缩的可能性，能作出病因诊断。
具有较强的敏感性和较高的特异性，可鉴别眶内疾病导致的压迫性视神经疾病，同时了解蝶窦和筛窦的情况，以及脑白质有无脱髓鞘斑，协同做出病因诊断。
部分视神经萎缩疾病的发生和遗传相关，因此可在基因水平明确病因。
