生殖细胞瘤有哪些相关检查？

影像学诊断

包括头部CT和MRI。影像学检查简便、无创且高效，是颅内生殖细胞瘤最常用的诊断方法。

头部CT平扫

头部CT平扫时，生殖细胞瘤多表现为松果体肿大呈略高或混杂密度，瘤内可见钙化影。沿松果体至下丘脑轴线可发现异位瘤或多发瘤灶，此表现具有特殊诊断意义。

头部MRI及增强MRI

MRI能很好地显示肿瘤局部和邻近的解剖关系，对松果体区、鞍上和颅内、脊髓转移病灶均显像良好，对术后患者的随访也具有重要意义。

脑脊液脱落细胞学检查

生殖细胞瘤可通过脑脊液转移至脑室系统和脑膜，在部分生殖细胞瘤患者的脑脊液中可以找到脱落的肿瘤细胞，对诊断有重要意义，但检出率较低。

肿瘤标志物

目前和颅内生殖细胞肿瘤有关的标志物有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）以及Ⅲ型酪氨酸激酶受体（c-Kit）等。肿瘤标志物对于肿瘤的成分有提示作用，一般而言单纯生殖细胞瘤的血清及脑脊液中AFP、hCG水平正常。

手术活检

目前临床活检术类型有立体定向活检技术和内镜活检取样等几种方式。

• 立体定向穿刺活检技术：是目前诊断颅内生殖细胞瘤的常用方法。现有的技术可以将精确度提高至1mm的范围内，活检阳性率大大提高，但可能增加肿瘤播散转移的风险。
• 内镜活检：采用神经内镜切除肿瘤明确病理诊断的同时，还可治疗脑积水，是诊断和治疗颅内生殖细胞的瘤重要方法。
• 开颅手术活检：满足特殊手术指征的情况下，考虑开颅手术活检。