医生如何诊断胎儿酒精综合征？

2016年胎儿酒精谱系障碍（FASD）指南中关于胎儿酒精综合征的诊断依据为满足以下A-D的所有特征：

A：特殊面容

包括以下2项及2项以上：①短睑裂（≤第10百分位）；②薄上唇；③鼻唇沟浅。

B：产前或产后生长缺陷

身高和/或体重≤第10百分位。

C：神经系统异常

大脑发育异常或形态异常或神经系统发育异常，包括以下1项或1项以上：

• 头围≤第10百分位；
• 大脑结构异常；
• 反复发作的非热性惊厥（排除其他原因导致的惊厥）。

D：精神行为异常

• 3岁及3岁以上儿童表现为认知障碍或行为缺陷（满足以下任意一条）：一般概念能力，表现、语言或空间能力，执行、学习、记忆、视觉空间能力，自我调节能力（情绪或行为调节，注意力或冲动控制）落后于同龄儿童平均水平1.5倍标准差以上。
• 3岁以下儿童发育落后（低于同龄儿童平均水平1.5倍标准差以上）。

胎儿酒精综合征需要和哪些疾病区别？

• 包括各种染色体异常，暴露于其他致畸物以及行为和精神病学的诊断等。

努南综合征（Noonan syndrome）

• 常染色体显性遗传病。

  • 相同点包括：鼻梁低、身材矮小、智力障碍、精神运动发育落后。
  • 不同点包括：上睑下垂，双眼外角下斜，唇厚，鼻唇沟深，后发际线低，颈蹼，隐睾等。

  必要时可通过基因检测以鉴别。

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS）

• 一种由于7q11.23区域基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。

  • 相同点：生长障碍，智力障碍，鼻梁凹陷，短睑裂，性格、行为、心理异常。
  • 不同点：嘴唇厚、高血压，主动脉和肺动脉狭窄，内分泌异常等。

  一般通过典型孕期饮酒病史及结合患儿典型面部畸形可予鉴别，必要时可通过基因检测以鉴别。

某些药物、化学品中毒

• 胎儿苯妥英钠或甲苯中毒，可出现类似FAS表现，通过病史可以鉴别。