疾病定义

无脑儿是指颅盖骨和相应皮肤出现开放性缺损，脑组织缺失、脱落及颅神经管暴露的一种疾病，是神经管缺陷中最严重的一种。

胎儿主要表现为脑组织缺失或部分脑组织外露、颅盖骨缺失及眼球突出、口半张的青蛙样面容，可伴有不同程度的脊柱裂。该病预后极差且尚无有效治疗方法，患儿无法存活，一经确诊应当及早引产。

无脑儿在人群中的发病情况是怎样的？

每1000个胎儿中，约有1.2个胎儿为无脑儿，且女胎的发病率是男胎的5倍，但由于多数无脑儿会流产，故新生儿的实际发病率要低很多，在美国，每10000名婴儿有1名是无脑儿。

该病有一定遗传倾向，家族中有过无脑儿生育史的，发病率会明显提高。同时，该病发病率还与无脑儿生育史有关，如有过1次无脑儿生育史的女性，再次妊娠时出现无脑儿的概率是2%~4%；有2次无脑儿生育史的女性；再次妊娠时出现无脑儿的概率高达10%。

无脑儿有哪些类型？

根据临床表现可分为以下三个类型：

• 完全性无脑畸形：患儿完全没有脑组织，颅骨缺失较大可到达枕骨大孔。
• 不完全性无脑畸形：患儿有少量脑组织，颅骨缺失相对较少，缺失范围在枕骨大孔以上。
• 颅脊柱裂畸形：患儿完全没有脑组织，同时伴有开放性脊柱裂。