该病病因复杂且尚不完全明确,可能是由遗传、体内外环境等多种因素综合作用的结果,此外,部分疾病也可能是导致无脑儿的诱因。
正常生理情况下,神经管应当在胚胎前4周内闭合,但在遗传、体内外环境因素等综合作用下,神经管未能正常闭合,导致发育中的脑组织暴露在羊水内无法形成正常的脑组织。
多个基因可能与无脑儿的发生有关,尤其是一些与叶酸代谢相关的基因。例如MTHFR基因记录了参与叶酸合成的亚甲基四氢叶酸还原酶的信息,当这个基因出现异常时可影响叶酸的合成,导致体内叶酸含量不足,可影响胎儿神经系统发育,导致神经管发育异常,出现无脑儿。
胎儿早期是神经发育的高峰时期,对于孕妇体内环境及体外环境因素的影响较为敏感。
如孕妇叶酸摄入不足、营养不良,以及吸烟、饮酒等不良习惯,可能影响胎儿正常生长发育,导致无脑儿。
如妊娠早期进行热水浴、蒸桑拿等,以及接触过有毒有害环境如辐射等,均可影响胎儿神经系统发育,导致无脑儿。