医生如何诊断无脑儿？

就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者病史，患者可提前准备好回答：

• 怀孕多久了？
• 是否有糖尿病、肥胖症等病史？怀孕早期是否出现过高烧？
• 孕期是否使用过药物？使用了哪些药？
• 平时居住、工作环境是否正常？
• 怀孕早期是否接触过有毒、有害的物质？是否接受过辐射？
• 以前是否有生育史？如果有生育史，孩子是否正常？以前是否有引产史？引产的原因？胎儿是否正常？
• 家族中是否有过无脑儿生育史？

诊断依据可分为产前诊断及产后诊断：

产前诊断

在孕10~14周之后，医生可通过B超检查胎儿，如果B超影像发现胎儿表现为无脑畸形，无颅盖骨，眼突、无颈部等，同时孕妇可出现羊水过多，实验室检查发现孕妇羊水或血液甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上，即可确诊胎儿为无脑儿。

产后诊断

出生后，医生可直接观察新生儿，如新生儿表现为脑组织及颅骨缺失、青蛙样面容时等症状即可确诊。