一、检查有上述临床表现的本病患者，需进行下列检查。1.心电图完全型心内膜垫缺损的心电图检查也具有特征性，主要表现为：①电轴左偏;②P-R间期延长;③在额面呈逆时针方向转位;④双室增大，以右心室增大为主。2.胸部X线平片主要显示肺血增加，心脏明显扩大，肺动脉段突出。当发展为重度肺高压时，心脏增大不明显，两侧肺门增大，周围肺纹理纤细，肺动脉段呈瘤样扩张。3.超声心动图此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小，明确房室瓣畸形的程度和反流量的大小。同时，超声心动图可估测肺动脉的压力。取胸骨旁或心尖四腔位观察，可见正常心内膜的十字交叉消失，即房室间隔之间出现一个中心性缺失，二尖瓣和三尖瓣不再分开，而形成一个共同房室瓣，及瓣下腱索与室间隔嵴连接方式，有利于Rastelli分型。多普勒超声还可了解共同房室瓣反流程度。4.心导管检查和选择性造影目前已经不是术前的常规检查。仅用于测定肺血管阻力，为判断是否尚具有手术适应证提供依据。右心导管检查可见右房和右室血氧含量增加，肺动脉压升高可达主动脉压水平，此与部分型心内膜垫缺损不同。后者肺动脉压多低于主动脉压的60%。行选择性左室造影时，显示左室流出道变狭长，呈典型的“鹅颈征，并可观察房室瓣反流情况。二、诊断出生后不久就出现呼吸急促、多汗、喂养困难、反复的上呼吸道感染、体重不增的病史。同时检查有明确的心脏杂音和心电图表现，其心电图表现是电轴左偏，P-R间期延长。结合超声心动图的检查就以确诊，超声心动图对本病的诊断具有明显的特征性。鉴别诊断：本病的鉴别诊断包括部分型心内膜垫缺损，大型继发孔房间隔缺损、单心房、肺静脉异位引流以及室间隔缺损。心电图和超声心动图以及心导管和造影检查对本病的诊断和鉴别诊断具有非常重要的价值。本病尚需与以下疾病进行鉴别：1.室间隔缺损合并二尖瓣反流完全性心内膜垫缺损患者的症状出现早且严重，且更日.出现严重的肺功脉高压，X线胸片及心电图都提示明显的双心室增大。超声心动图检查可以明确诊断。2.部分性心内膜垫缺损无室间隔缺损，房室瓣畸形较轻。因此，相应的临床表现也较轻微，并且出现较晚。超声心动图可以明确诊断。