当尿暴露于空气变为黑色时,应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验:
1.筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml,加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解),立即变为黑色。
2.确诊法 经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,即可确诊。
X线检查可见大关节呈退化性变,脊柱椎间隙变窄,椎间盘萎缩和钙化。必要时做心电图、超声心动图
各组织可出现色素沉着,沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,尚可引起循环功能不全而导致死亡。死因多为心血管病或尿毒症。由于黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化,关节进行性改变,均在成人期出现。
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