小儿黑酸尿综合征有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿黑酸尿综合征 (小儿Garrod综合征，小儿褐黄病综合征，小儿黑酸尿综合症，小儿加罗德氏综合征，小儿加罗德综合征，小儿内源性褐黄病，小儿尿黑酸尿)

发病部位：皮肤

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿黑酸尿综合征有哪些表现及如何诊断？

　　儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

　　根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

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