小儿假肥大型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？

　　1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

　　2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

　　3.胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。

　　4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。

　　5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低。资料显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。

　　典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。