皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关,因此在疾病初期诊断较困难,特别难与单纯性肥胖相鉴别。一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上,逐渐体重增长,病史中有超热卡饮食摄取。活动量少的不合理饮食和生活制度,但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压,水牛背,皮肤紫纹等体征,甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高,与早期皮质醇增多症很难鉴别,单纯性肥胖的身高增长率正常,鉴别困难时需要反复检查和随访。
皮质醇增多症患儿多数有生长障碍,身材较矮,而单纯肥胖症生长发育多数较同龄正常儿童为高大。小剂量地塞米松抑制试验可使单纯肥胖症患儿尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平有助鉴别。
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