小儿蓝尿布综合征 (小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征)

发病部位: 腰部 全身

就诊科室:内科 神经内科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿蓝尿布综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

  (二)发病机制

  因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

  病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。

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