小儿面部红斑侏儒综合征 (小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩)

发病部位: 全身

就诊科室:儿科 皮肤病科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

 

小儿面部红斑侏儒综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病征为常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  在检查本病征患者染色体时,常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍,荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高,高出正常人的9~11倍。

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