本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。文献中未见皮损累及躯干者。另外，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病征易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。
