小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防？_疾病查询

小儿面肩肱型肌营养不良 (小儿肌营养不良)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防？

　　目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

　　新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

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