小儿面肩肱型肌营养不良 (小儿肌营养不良)

发病部位: 上肢 下肢 腹部 全身

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

目前尚无特殊的治疗,支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同,患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛,通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器,可以减轻足下垂并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者,可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带,为无力的腹部肌肉群提供支撑。目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。
2024年5月,中山大学附属第一医院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术(俗称“三代试管婴儿”)成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症(FSHD,也被称为“小飞侠”)遗传,帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。

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