小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

发病部位:全身

就诊科室:呼吸内科 消化内科 血液病科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

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