小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

发病部位:全身

就诊科室:呼吸内科 消化内科 血液病科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  反复严重感染,常并发神经系统损害,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。

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