小儿先天性肾积水主要是由先天性输尿管肾盂连接(ureteropelvic junction，UPJ)梗阻引起的。发生率约0．13%～0．16%。本病多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。本症可见于胎儿至出生后各年龄组，约25%见于1岁以内。小儿肾积水时积水量可达50ml至数百毫升，甚至数千毫升。肾集合系统的扩张可造成肾髓质血管的伸长和肾实质受压缺血，肾组织逐渐萎缩与硬化以致肾功能的不可完全逆转。年龄越小，梗阻程度越重，肾积水就越重，危害越大，因此其早期诊断、合理治疗十分必要。

1．临床症状：新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊(占半数以上)，较大的患者更多表现为间歇性腰腹痛、血尿，尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。

2．临床诊疗中充分应用生化，免疫等实验室技术：随着各种侵袭检查技术的提高，取材范围扩大，综合利用先进的灵敏的免疫和分子生物学技术，应用于肾积水的诊疗显示出较好的应用前景。Knerr 等利用冷冻切片采用免疫组化及RT—PCR技术检测了先天性输尿管肾盂连接部梗阻(UPJO)患者nNOS在狭窄段表达情况，结果显示狭窄段氮能神经元及神经纤维明显减少，nNOS的mRNA表达明显降低，故认为UPJO狭窄段氮能神经分布的改变可能在uPJO的病因及发病机制中发挥重要作用。姜立新等用S2P二步法对中、重度小儿先天性肾积水肾组织中细胞间黏附分子2l(ICAM21)、血管细胞黏附分子2l(VCAM21)的表达，并分析它们之间的关系，结果提示中、重度d,JL先天性肾积水ICAM21在肾组织的表达水平明显增高，提示ICAM21在肾积水的病理发展过程中可能起重要作用，可作为中、重度肾积水导致肾功能损害的临床评价指标。输尿管插管留取肾盂尿检测尿蛋白各项指标证实：~22MG/Cr、Alb/Cr分别是评定病肾小管、肾小球损害程度的理想指标，尿THP/Cr、IgG/Cr升高则分别表明病肾肾小球、肾小管严重受损，进而认为其有助于肾积水患儿治疗方法的选择及疗效预测。

3．超声检查对肾积水的诊断具有较高临床价值：随着近年超声仪器的突飞猛进，影像清晰，判断迅速，而且超声波的操作简单，非侵袭性，无辐射线及价格低廉，因此对肾脏泌尿系统异常的评估及诊断，具有极高的地位。尤其它的显影不依赖肾功能，对于肾功能不佳或无功能者，更具价值。重庆医科大学儿童医院对临床上因发现尿路感染、血尿或腹部肿块的患儿行超声检查，发现左肾积水34例，右肾积水34例，双肾积水25侧，其中最小的年龄仅5天。En．gel—Man等利用利尿B超测量，比较利尿前后肾脏无回声区和肾实质厚度变化。发现给速尿后肾盂宽度和厚度平均增加53%，提出其增加30%可认为UPJ存在。Rosi等提出利尿B超可弥补IVU，肾图等检查的某些不足。如IVU检查提示肾盂或肾盏扩张时，可用利尿B 超判断肾盂扩张是否由梗阻引起或肾盂低张力所致。马洪等通过对4,JL肾积水患肾各项血流动力学指数进行测量，并与健肾测值进行比较，得出结论：肾积水病。肾各级肾血管的RI明显升高，与病肾损害程度密切正相关，特别是叶间动脉的RI与病肾损害的相关性最密切(P ＜0．O1)。因此认为，肾积水术前采用CDFI检测肾血流特别是叶间动脉的RI值，将有助于术前对病肾功能损害程度作出初步评估，同时对治疗方法的选择及疗效的预测也将极为有益。但需注意的是，肾盂输尿管连接部梗阻常合并其他泌尿系畸形，有报告可达50%，尤其多见于对侧肾脏。故当发现有泌尿系畸形时应全面检查胎儿防止漏诊。

4．x线检查诊断技术：小儿肾积水的X线诊断包括IVU、顺行肾盂造影、逆行肾盂造影及Whitaker 灌注测压试验等多项检查方法。其中的顺造、逆造、Whitaker灌注测压试验因其操作方法的有创性及禁忌证的限制，因而对疑有PUJ梗阻的患儿已不再作为常规检查。目前使用较多的为IVU，其能清晰显示肾盂肾盏的大小、形态、密度及梗阻部位，并粗略估计肾小球滤过功能，对明确诊断肾积水，同时对积水后肾功能的判断有极大帮助，临床上常用其来进一步明确B超发现肾积水者肾积水及泌尿系结石的存在与程度。但因其根据显影的情况来粗略判定肾功能，故当肾盂。肾盏显影较浅淡时，再有肠间隙阴影的干扰，可能出现判断错误，且在重度肾积水时，有时即使延迟摄片，患肾及输尿管也不显影。缺乏诊断肾积水的直观依据，临床上存在一定程度的漏诊或误诊。

5．放射性核素检查：利用肾核素动态显影对肾积水进行诊断始于1978年，由O’Reilly 首先提出，其优点为灵敏度高、辐射吸收量少、无过敏反应，并且可测定GFR。临床应用指征为：①评价。肾功能；②判断有无梗阻；③治疗疗效评价。有研究认为，随积水程度加重，GFR逐渐下降，中、重度肾积水GFR 的下降有显著性意义。吴哈等通过小儿肾积水患儿术前行利尿性渗动态显像进行积水分类，梗阻定位，均被手术证实，准确率达100%。6．MRU水成像诊断：MRU是直接利用尿路内的尿液信号成像的尿路造影新技术。其作为近年来颇受重视的诊断尿路疾病的新方法，具有非侵袭性，无肾功能依赖性，能较好显示尿路解剖情况等特点。对婴幼儿，特别是肾功能差的新生儿和严重肾积水的评估尤为适用。当前，尚无一种影像学检查可以既形态、特征、准确的评估梗阻程度并鉴别哪种肾脏功能处于进行性下降的危险中。但是用MR尿路造影，T，加权序列可以评估新生儿肾积水和定位梗阻部位；用Gd增强T 加权序列则可以获得功能障碍的判定和肾实质的评估。所以磁共振成像已成为小儿泌尿生殖系尿路成像的有力工具。或许在不久的将来，它还可以替代或加大小儿泌尿放射学的当前诊断设备。