症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。
1.有家族史 本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。
2.多见于儿童 个别成年人也可罹患。
3.克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。
4.肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重。
以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。
根据以下特点可以诊断。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。
1.临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。
2.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。
