血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎等;尿铜增加除见于本病外，还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别。如果不能确诊，可考虑做肝穿刺测定肝铜定量，或做核素检查，以明确鉴别诊断。
主要诊断条件
1、K-F角膜色素环。
2、血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位
3、肝铜含量>250ug/g(干重)
4、24h尿铜排泄量>100ug。
5、64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。
高丽艳
副主任医师
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张勤良
主治医师
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