小睑裂除了双侧睑裂明显狭小,还可能伴有上睑下垂,提上睑肌功能明显缺乏,提上睑肌无力,常表现为重度完全性上睑下垂,形成畸形的外观,内眦赘皮并伴有类似内眦间距增宽,内眦赘皮多为反向型,由下睑向上延伸,与下睑连成一线,呈新月形。可能伴发有屈光不正和弱视,由于完全性重度上睑下垂、睑裂狭小,患者视力发育受影响,多数有屈光不正和弱视。下睑外翻,上下睑皮肤皮下脂肪增厚,缺乏弹性,皮肤不足而下睑外翻。睑板短小,泪点外移,偶有泪小点闭锁,此类患者没有双眼皮。可能并发全身的表现有:侏儒症,半侧颜面发育不良,高颧弓,鼻梁发育差,鼻背塌陷。可伴有耳廓畸形,包括低耳、垂直耳、反旋耳耳廓畸形等等。一般智力正常,偶有轻度智力发育障碍,女性可伴发不孕症。
一般孕妇是不做羊水穿刺的。小睑裂能做遗传...