本病发病率不高，临床症状表现不一，术前确诊困难，术前确诊者少于25%。
1.B超检查 对腹部肿块可鉴别其性质，属囊性或实质性，囊性肿块有助于肠重复畸形的诊断。
2.X线检查
A.腹部直立位平片，可了解有无肠梗阻及腹膜炎。慢性病例可应用钡剂灌肠。
B.胸部摄片可发现胸腔内重复畸形，表现为边缘清晰的圆形阴影，或可见心肺和纵隔向对侧移位，可供诊断参考。胸腔X线摄片同时还可了解有脊柱裂、半椎体及脊柱侧弯等，有助诊断。
3.CT检查 可显示胸腔或肠腔肿块是囊性或实质性，间接有助于消化道重复畸形的鉴别。
4.核素检查 应用核素99mTc腹部扫描，对含有胃黏膜组织的消化道重复畸形的诊断有帮助，但不易与美克尔憩室鉴别。
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