特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别。
膈疝与膈疝区别：膈膨升膈肌完整，外缘光滑，而膈疝隆凸的圆顶边缘不光整;一般伴有间接征象如少量胸腔积液，常有临床症状;在X光透视下嘱病人做深呼吸，如果有矛盾运动则考虑是膈膨升，必要时人工气腹造影检查可明确诊断。
鉴别诊断时还需要与先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸腔积水和肺部炎症等相区别。
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