主要依靠心肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。
临床表现及心电图对心肌致密化不全的诊断无帮助,心室造影、UFCT、磁共振有助于诊断,而超声心动图最为常用,超声心动图不仅能直接显示心肌致密化不全的心肌结构异常特征,而且可明确并存的其他心脏畸形。
心室肌致密化不全主要与下列疾病进行鉴别:
心室肌小梁可呈类似于心肌致密化不全的肌小梁改变,但无心肌致密化不全时典型深陷的肌小梁间隙。
可有较多突起的肌小梁,但数量上与心肌致密化不全相差甚远,且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄,不同于心肌致密化不全时的厚薄不均。
3.左室心尖部附壁血栓形成
心尖部的附壁血栓有时可被误诊为心肌致密化不全,但血栓回声密度不均有助于鉴别。