小头畸形是指患儿的脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显小的病理情况,用尺带测量婴儿脑颅的周径,新生儿的平均值为34cm,如患儿头的周径低于平均值3个标准差(约5 %),可诊断为小头畸形。
小头畸形是一种发病率较低的脑发育畸形,有资料统计我国小头畸形发生率为0.63/万,女性发生率为0.73/万,男性为0.51/万。
本病好发于有宫内缺氧、出生窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、早产、低体重、母孕期宫内感染、婴儿期严重颅内感染以及有遗传病史的患儿,无特定好发季节。
本病不会传染。
小头畸形分为原发性和继发性,具体如下。
指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值;目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少,进而导致数目减少,多发生在孕32周前(神经元发生主要在胎龄21周时),表现为神经细胞的减少。
指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限导致小于正常。目前的研究认为继发性小头畸形是指在神经元分化过程中,其足突连接和树突数目的减少所致。一般发生在出生后(突触连接和髓鞘的形成发生在出生后),表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常,但其活性降低。
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