小头畸形要做哪些体格检查？

颅脑周径测量

用尺带测量婴儿颅脑的周径，顶骨间径线和头周径低于相同胎龄测量值的3个标准差。测量额叶大小一般是指在双顶径的平面测量从侧脑室侧壁到对面颅骨的距离，有助于确定小头畸形。

头部视诊

观察头部外形是否对称，以及是否有面部异常状态，如颅穹窿小，枕部平坦，颅面比例明显失调，面部及耳部看起来相对较大。

小头畸形有哪些相关检查？

小头畸形一般需要进行超声检查来明确诊断，患儿还可进行基因检测、脑电图等来辅助检查。

影像学检查

超声检查

• 胎儿：头部偏小，面部结构保持正常尺寸。如果同时有脑室扩大时容易诊断。如果没有脑室扩大时则诊断相对困难，头部测量小于正常胎儿3个标准差。倾斜的额部常能支持诊断。多普勒超声可显示颅内动脉血流减小或消失，常提示小头畸形是由血管原因所造成。如果胎儿是头位，经阴道超声有利于观察上述影像改变。
• 羊水：通常正常。如果小头畸形是由巨细胞病毒感染造成，可有羊水过少。
• 头围/腹围比值，双顶径/腹围、双顶径/股骨长比值，明显小于正常，这些参数在诊断小头畸形时有重要意义。
• 一般在24周后发现。

颅管X线摄片

可发现颅脑异常改变，作为辅助检查方式。

特殊检查

基因检测

由于基因图谱和基因检测的快速进展，医学遗传学家或咨询人员常能为这类畸形提供相关的临床基因测试，明确患儿的致病基因。

脑电图

可发现颅脑异常改变，作为辅助检查方式。