小头畸形的发病,可由遗传因素和非遗传因素导致。其中,前者与遗传基因有关,后者可见于妊娠期母体感染、药物、营养不良、酒精等因素,以及婴儿缺氧、窒息等情况。
母体的病毒、弓形虫感染,酒精、药物、一氧化碳等中毒,贫血、营养不良、损伤、先兆流产等均可不同程度地影响胎儿脑的发育。
由于各种原因引起的难产、产程延长,造成婴儿缺氧﹑窒息,也是造成婴儿脑发育障碍的常见原因。
严重脑部感染、窒息、严重颅脑损伤等亦可导致脑的发育不全,从而使脑颅生长停止。
这种情况是由于遗传基因所决定,属于常染色体隐性遗传病,近年来的研究发现,由于纤维母细胞生长因子受体3基因(FGFR3)的突变,能使脯氨酸转化为精氨酸。
这一变化可促使颅冠状缝的早期闭合,从而形成小头畸形。
妊娠期如接触致畸物质,包括放射线、药物、缺氧和酒精,或因巨细胞病毒、风疹、弓形体病而引起宫内感染、可造成小头畸形。
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