这是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病。该疾病具体病因目前尚不明确，是遗传和环境因素及其相互作用的结果。

先天性心脏病的病因有哪些？

许多证据表明遗传因素对先心病有一定影响。患先心病的父母，其子女的先心病患病率远高于一般人群。大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷，部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。

此外，妊娠2~7周是胎儿心脏及相关组织发育的关键时期，在此期间子宫内环境变化可能导致心脏的发育缺陷或者障碍。

如宫内病毒感染、母体罹患代谢性疾病如糖尿病、母体接触放射线或化学性物质及药物等，缺乏叶酸、高原环境导致宫内缺氧等。

遗传因素

单基因遗传缺陷

由单个基因异常引起，如肺动脉狭窄、瓣膜缺损、室间隔缺损等。

多基因遗传缺陷

多对致病基因的累积效应所致，是遗传因素与环境因素共同作用导致异常。如完全性房室间隔缺损等。

染色体畸变

在先天性心血管缺陷患儿中染色体畸变发生率为5%~8%，可分为染色体数目畸变和结构畸变。

先天性代谢缺陷

影响代谢的生化缺陷可直接或继发地影响心血管系统。

非遗传因素

物理因素

如电磁辐射、空气污染等。

化学因素

农药暴露、杀虫剂等。

生物因素

在妊娠第2~8周发生弓形虫（TOX） 、风疹病毒（ＲV）、巨细胞病毒（CMV） 、单纯疱疹病毒（HSV） 、柯萨奇病毒和微小病毒B19（HPVB19）等感染。

妊娠期疾病

母亲患慢性病，如甲亢、高血压、糖尿病等也会增加子代先天性心脏病发病风险。

妊娠期用药

如抗癫痫药物、抗生素等。

其他

妊娠期不良习惯、心理健康等。