小儿唐氏综合征是什么？

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

小儿唐氏综合征在人群中的发病情况是怎样的？

在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。

孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

小儿唐氏综合征有哪些类型？

根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。

标准型（21-三体型）

占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位型

约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q 21q）。

嵌合型

约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。