就诊时医生可能会询问如下问题：
医生会对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。
对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位。
对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。
在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。
唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。
