就诊时医生可能会询问如下问题：

• 母亲分娩时的年龄？
  
• 是否有智能低下、发育障碍、流涎、囟门闭合延迟等表现？
  
• 是否曾经就诊并做相应检查，结果如何，治疗情况怎样？
  
• 家族中是否有类似病患？
  

医生查体

医生会对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。

实验室检查

细胞遗传学检查

对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。

荧光原位杂交

以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位。

特殊检查

对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。

血清标志物筛查

在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。

超声测量胎儿颈项透明层厚度

这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。

羊水细胞染色体检查

唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。