目前尚无有效预防方法，故最好手段是在产前及时终止妊娠。
孕妇产前检查手段如下：
- 遗传咨询：孕母年龄越大，风险率愈高，>35岁发病风险明显增高；
- 产前筛查：包括在孕早期或者中期进行筛查，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕母年龄，计算其本病危险度；通过超声测胎儿颈项透明层厚度筛查患病风险；以及通过对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊；
- 孕妇妊娠早期：应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。
