诊断流程

性早熟的诊断包括三个步骤，医生首先要确定患儿是否为性早熟；其次是判断性早熟属于中枢性或外周性；第三是寻找具体病因。

医生可能会问以下问题：

• 家长是什么时候注意到孩子有第二性征出现的情况？
• 是否有性早熟家族史？
• 除了提早发育，孩子是否有其他异常情况？

中枢性性早熟

• 第二性征提前出现，符合定义的年龄；
• 按照正常发育程序进展；
• 有性腺发育依据：女孩按超声影像判断，男孩睾丸容积≥4ml；
• 发育过程中呈现身高增长突增；
• 促性腺激素升高至青春期水平；
• 可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟

最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退，但也会再次出现乳腺发育。

外周性性早熟

• 第二性征提前出现符合定义的年龄；
• 性征发育不按正常发育程序进展；
• 性腺大小在青春前期水平；
• 促性腺激素在青春前期水平。

不需治疗的指征：性成熟进程缓慢，骨龄进展不超越年龄进展，且对成年身高影响不显著者；骨龄虽提前，但身高生长速度亦快，预测成年身高不受损者。

由于青春发育是一个动态的过程，故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估，调整治疗方案。

性早熟需要和哪些疾病区别？

特发性性早熟诊断过程中需要与中枢神经系统异常，肾上腺、性腺的肿瘤等其他原因导致的性早熟相鉴别。

女孩的特发性性早熟，要特别注意与单纯乳房早发育、外周性性早熟、McCune-Albrigh综合征、原发性甲状腺功能减退伴性早熟等疾病的鉴别。

上述鉴别需由专业医生完成判断，通常情况下，医生将根据患儿病史、体征及实验室、影像学检查结果等进行综合判断。