遗传代谢病 (遗传代谢异常,先天代谢缺陷)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关,是由致病基因导致,具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统,其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高,治疗起来花费也高,治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫,需要抗癫痫治疗。

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