遗传代谢病的鉴别诊断

遗传代谢病 (遗传代谢异常，先天代谢缺陷)

发病部位：全身

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。

1.尿液的检查

（1）尿的色泽与气味有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。

（2）尿液中还原物试验尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。

（3）尿液筛查试验常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

2.血液生化检测

可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；

（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；

（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；

（4）疾病饮食治疗监测。

4.有机酸分析

人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：

（1）不明原因的代谢异常；

（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；

（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；

（4）不明原因的肝大、黄疸等；

（5）不明原因的神经肌肉疾病；

（6）多系统进行性损害等。

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