有赖于各项
实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如
尿蓝母使尿呈蓝色；而
尿黑酸呈蓝—棕色；
卟啉则呈红色。
（2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、
草酸、4—羟基苯丙酮酸等
还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验，
二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，
甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测
可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析
人体内的有机酸来源于
碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、
脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；
（6）多系统进行性损害等。
