遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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病因

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,具有常染色体显性/隐性遗传、X连锁隐性遗传三种不同的遗传方式。

遗传性痉挛性截瘫的病因有哪些?

  • 遗传性痉挛性截瘫有高度遗传异质性,目前已发现的致病基因位点有72个,依次命名为SPG1至SPG72。
  • 已发现的72个致病基因位点中,有69个致病基因位点已经定位,其中常染色体显性遗传的HSP17种,常染色体隐性遗传HSP47种,X连锁隐性遗传HSP5种。
  • 病理改变以脊髓内运动传导束脱髓鞘和轴索变性为主。

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