医生如何诊断遗传性痉挛性截瘫？

具体分型和确诊需要行基因检测。儿童期起病，具有家族史、特征性症状（进行性双下肢无力、肌张力增高、行走不稳等）的患者排外其他疾病后可临床拟诊。

遗传性痉挛性截瘫需要和哪些疾病区别？

遗传性痉挛性截瘫需要与下列疾病相鉴别。

• 脊髓或枕骨大孔附近缓慢生长的肿瘤、颈椎病等缓慢对脊髓进行压迫的疾病：一般通过颈椎、胸腰椎MRI可鉴别。
• 原发性侧索硬化：临床症状与遗传性痉挛性截瘫相似，四肢进行性无力、四肢肌张力增高、剪刀步态，但不累及感觉，后期进展为上下运动神经元损害，进一步完善肌电图和基因检测可进行鉴别。
• 热带痉挛性截瘫：由人T淋巴细胞白血病病毒1型（HTLV-1）感染引起的中枢神经系统疾病。临床表现与HSP类似、尿便障碍突出。血HTLV-1抗体阳性可帮助诊断。抗病毒治疗、免疫抑制治疗可改善症状，改变病程。