遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血不同程度的贫血黄症和脾大外周血中球形细胞明显增多和红细胞渗透性增加是其主要特征脾切除疗效较好

　　遗传性球形细胞增多症的病因

　　遗传性球形细胞增多症大部分通过常染色体显性遗传

　　遗传性球形细胞增多症的临床表现

　　遗传性球形细胞增多症/为成年发病贫血黄症和脾大为主要临床表现程度轻重不一青少年者生长迟缓并伴有巨脾感染可加重临床症状

　　遗传性球形细胞增多症患者还可并发再障危象表现为发热腹痛呕吐网织红细胞减少严重时全血细胞减少一般持续~天贫血加重时并不伴黄疸加深其他较多见的并发症(约%)是胆囊结石其次是踝部以上腿部慢性溃疡常迁延不愈此外尚有先天性畸形如塔形头鞍状鼻贝多(趾)等

　　遗传性球形细胞增多症的检查

　　正常细胞性贫血及外周血片中胞体小染色深中央淡染区消失的球形细胞增多(%以上)是本症的实验室特征网织红细胞增高常达~骨髓呈幼红细胞增生象渗透性脆性试验盐水浓度%时已开始溶血

　　遗传性球形细胞增多症的诊断

　　遗传性球形细胞增多症的诊断根据贫血黄瘟脾大网织红细胞增高骨髓幼红细胞增生球形细胞增多大于%与红细胞渗透性脆性增高等临床特征同时伴有家族史者诊断容易确立

　　遗传性球形细胞增多症的治疗

　　脾切除对本病有显著疗效术后数天黄瘟及贫血即可消退但球形细胞依然存在所以诊断一旦肯定年龄在岁以上若无手术禁忌证即可考虑脾切除治疗溶血或贫血严重时可加用叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象贫血严重时需输血