症状
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
诊断
| 名称 | 代号 | 酶缺陷 | 酶学测定样品 | 生化改变 | 遗传特性 |
| Hurler，Scheie综合征 | MPSⅠ | α-L-艾杜糖酸苷酶 | 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 | 尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加 | 常染色体隐 性 |
| Hunter综合征 | MPSⅡ | 艾杜糖醛酸硫酯酶 | 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞 | 同上 | X连隐性 |
| Sanfilippo综合征A | MPSⅢA | HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） | 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 | HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多 | 常染色体隐性 |
| Sanfilippo综合征B | MPSⅢB | α-N乙酰葡萄胺苷 | 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 | HS出现于尿中 | 同上 |
| Sanfilippo综合征C | MPSⅢC | 乙酰基转移酶 | 成纤维细胞 | HS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | MPSⅣ | N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 | 成纤维细胞 | KS和CS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | β-半乳糖甘酶 | 成纤维细胞 | KS出现于尿中 | ||
| Maroteaux-Lamy综合征 | MPSⅥ | N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） | 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 | DS出现于尿中 | 同上 |
| β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 | MPSⅦ | β-葡糖醛酸苷酶 | 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞 | DS、HS（±）出现于尿中 | 同上 |
| 无名疾病 | MPSⅧ | N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 | 成纤维细胞 | KS和HS（±）出现于尿中 | 同上 |
注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素
KS－硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
