位于皮下等浅表部位的脂肪瘤，医生通过症状和体格检查，一般即可做出初步诊断，必要时可通过病理活检确诊；对位于身体内部的脂肪瘤的诊断，医生往往需要结合影像学检查、病理活检等检查结果综合判断。
通常体积比较大，在体内的位置较深，一般无痛，可逐渐长大，常发生于下肢（如腘窝、大腿内侧）、腹膜后、肩部等处，瘤体无包膜，是一种恶性肿瘤。可根据肿块特征及病理检查鉴别。
明显或不明显的外伤致表皮细胞进入皮下生长而形成的囊肿。多见于易受外伤或磨损部位，如臀部、肘部，也可能发生于注射部位。
皮损常单发，表现为圆顶形隆起的皮肤色肿物，和周围组织界限清楚。肿物生长缓慢，质地较硬，有弹性，活动度较好，直径为0.5厘米至数厘米。表面的皮肤处可见一个中央孔，是该囊肿起源的毛囊漏斗部，挤压时可从孔内流出干酪样物。继发感染时，该区域出现发红、肿胀和触痛。
根据特征常不难鉴别。
人因感染猪肉绦虫，其幼虫寄居于皮肤下，可产生皮下无痛、可游动的囊肿、结节，可伴随有肌肉肿胀、瘙痒等症状，一般患者有不洁饮食史。可根据病史及肿块特征鉴别。
