阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是由于后天造血干细胞PIG-A基因突变导致血细胞对补体敏感性异常增高，引起血管内溶血、血栓、甚至骨髓衰竭。

本病患者可溶血发作和不发作，不发作者以支持及对症治疗为主，发作者可用补体抑制剂治疗，化疗和骨髓移植有成功治疗反复发作患者的报道。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症在人群中的发病情况是怎样的？

本病发病率低，为罕见病，中青年病例相对多见。

一半患者确诊后，生存期10年以上。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症有哪些类型？

根据溶血程度、是否发生骨髓衰竭及锚连蛋白阴性细胞（又称为PNH克隆）多少，可以将其分为以下几型。

经典型

有溶血发作，可伴血栓，无骨髓衰竭，周血PNH克隆比例明显增多（多数大于50%）。

骨髓衰竭型

有骨髓衰竭，无或有轻度溶血，PNH克隆比例增多（多数大于10%，但小于50%）。

亚临床型

无溶血发作和骨髓衰竭，PNH克隆比例较小（小于10%）。