本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。

　　本症红细胞对补体特别敏感，易于遭受攻击而破坏。患者体内存在三种类型红细胞：①I型对补体不敏感，即正常红细胞;②Ⅱ型，对补体轻度敏感，溶血敏感性是正常红细胞的3～5倍;③Ⅲ型，对补体高度敏感，溶血敏感性是正常红细胞的15～25倍。溶血程度的轻重与对补体敏感的红细胞所占比例密切相关。若Ⅲ型细胞占红细胞总量的半数以上，则经常有血红蛋白尿;若主要为Ⅱ型细胞，则可见间断的血红蛋白尿。

　　PNH红细胞的破坏是由补体在红细胞外激活形成C5b-7，然后结合到红细胞膜上，再与C8及C9作用，产生C5b-9(即膜攻击复合体)，破坏红细胞膜，导致溶血。PNHⅡ型及Ⅲ型红细胞表面缺乏一种膜蛋白，即C3转化酶衰变加速因子(DAF)，DAF能阻止C3转化酶的形成。PNH细胞缺乏DAF，因而大量C3转化为C3b，形成C5b结合在红细胞膜上。正常人红细胞膜上尚有能与C8结合的蛋白，称C8结合蛋白;又有一种同种限制蛋白(HRP)的补体调节蛋白，可与C9结合，阻止C9的聚合。PNHⅢ型红细胞都缺乏尚缺乏上述二种调节蛋白，因而不能防止膜攻击复合体形成及其破坏作用。PNH红细胞的乙酰胆碱酯酶活性显著降低，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，但与补体溶血无直接联系。