查体

• 检查身体发育情况，包括头围、身高、身体有无畸形、神经系统及精神状况，排查是否存在躯体或精神疾病。
• 重点观察患者的行为动作，包括语言交流、社交技巧、眼神接触等。
• 一些引起精神发育迟滞的遗传性疾病可以出现特殊面容，如唐氏综合征面容，病人眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，口水多。

实验室检查

• 血、尿常规、生化、代谢物、染色体等检查，排查遗传代谢疾病和染色体异常等疾病。
• 染色体检查：当染色体检查结果为3条21号染色体时，提示唐氏综合征；当染色体核型为45，X时，提示Turner综合征可能。

影像学检查

头颅CT、磁共振成像（MRI）：对有神经系统异常的小儿，可行头颅CT、磁共振成像（MRI）等检查。部分患者可以发现中枢神经系统畸形，比较常见的畸形是神经管畸形。

特殊检查

主要包括智力测验和社会适应行为评估。

智力测验

通过标准化的智力测评来了解孩子智商，评估智力水平，辅助判断智力水平是否正常，及判断智力缺陷的严重程度。国内常用的标准化智力测验方法有：

• 韦氏儿童智能量表WISC，适用于6~16岁儿童；
• 中国-韦氏幼儿智能量表CWYCSI，适用于4~6岁半儿童；
• Gessel发育检查量表GDDS，适用于4周至3岁儿童；
• 瑞文渐进模型测验RPM，主要用于评估儿童的非语言智能功能，其中彩色渐进模型适用于 5~11 岁儿童。

韦氏儿童智能量表：

• 包括6个言语分测验，即常识、类同、算术、词汇、理解、背数；
• 6个操作分测验，即图画补缺、图片排列、积木图案、物体拼配、译码、迷津。

其中的背数和迷津两个分测验是备用测验，当某个分测验由于某种原因不能施测时，可以用之替代。测验实施时，言语分测验和操作分测验交替进行，以维持被试的兴趣，避免疲劳和厌倦。根据智商测试结果来辅助评价智力发育水平：

• 智商小于70为智力缺陷；
• 50~69为轻度；
• 35~49为中度；
• 20~34为重度；
• ＜20极重度。

社会适应行为评估

评估小儿社会适应能力，常用的有儿童适应行为量表，婴儿-初中学生社会生活能力量表、AAMD适应行为量表等。

儿童适应行为量表：

• 适用于3~12岁儿童。

本量表共有8个分量表，包括感觉运动、生活自理、语言发展、个人取向、社会责任、时空定向、劳动技能、经济活动。各年龄受试者都需接受所有分量表评定。根据量表得分即适应能力商数（ADQ）来对适应行为水平划分等级：

• ADQ＞130为极强；
• 115~129为强；
• 114~85为平常；
• 84~70为边界；
• 69~55为轻度缺损；
• 54~40为中度缺损；
• 39~25为重度缺损；
• ＜25为极度缺损。