精神发育迟滞是一种神经发育障碍性疾病。
本病主要由遗传因素和环境因素两部分综合作用引起。
精神发育迟滞的基本病因主要是遗传因素和环境因素综合作用,其中环境因素又可分为患儿出生前、出生时、出生后的环境有害因素。
包括染色体数目异常和结构异常,常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全,先天性睾丸发育不全等,以及由基因组发生重排而导致的,包括缺失和重复,常见的疾病如Prader-Willi综合征、Angleman综合征等;常见的单基因遗传疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病、神经纤维瘤等。还有先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等疾病。
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