真性红细胞增多症有哪些相关检查？

实验室检查

• 血常规示男性HGB>165g/L、女性>160g/L，或男性HCT>49%、女性>48%可作为确诊依据。同时，白细胞、血小板计数也可有一定程度的升高。
• 骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数显示骨髓增生明显活跃，红系显著，粒、巨核细胞系均有增生，脂肪组织减少，铁染色显示贮存铁减少。
• 骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞。
• 基因检测示多数患者存在JAK2 V617F和JAK2 第12外显子基因突变。有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA 和 BPGM等基因。
• 血清红细胞生成素（EPO）水平测定。
• 生化检查中血尿酸增加，血清维生素B12浓度及维生素B12结合力增加，血清铁降低。
• 行骨髓细胞体外培养以确认是否有内源性红细胞集落形成。

影像学检查

另可行肝脏、脾脏超声或CT检查等辅助诊断。