纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。
纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为9 2轴索微管结构。
在正常情况下，呼吸道粘膜上的亿万个纤毛起着“清道夫”的作用。它们朝一个方向摆动，使吸入支气管中的灰尘、细菌与呼吸道的细胞碎片及分泌的粘液一起排到喉头，形成痰液咳出体外。当纤毛结构缺陷造成纤毛不动时，细菌不能排出体外，积存在支气管内，引起支气管扩张，甚至侵蚀到肺部，引起肺炎。
