一、先天异常
本病罕见，据国内资料，发病率约为每500例新生儿中有1例。该病由胚胎发育过程中原始尾肠与原始肛道上下贯通失常所致，如完全不贯通，即为闭锁，部分不贯通则为狭窄。肛门直肠畸形分四类：①肛管与直肠贯通，但肛管或直肠有不同程度狭窄。②肛门闭锁，肛门处仅有一凹陷，与上面的直肠盲袋仅有薄层皮肤之隔。③肛门外观与上同，但肛门凹陷与上方直肠盲袋之间有较长距离的间隔。④肛门括肌和直肠下部正常，但与上部直肠不相通，上下两个直肠盲袋之间有不同距离间隔，第一类：先天性肛门直肠畸形，常伴有直肠瘘，在男婴多为直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘或直肠会阴瘘；女婴则多为直肠阴道瘘或直肠舟状窝瘘。主要临床表现是出生后24h内不排胎粪，哺乳后腹部逐渐膨胀，并出现呕吐，经检查时发现无肛门或肛门狭窄。有时可见直肠瘘，表现为会阴或阴道漏粪，瘘口细小，还可发现尿道瘘或气体。临床诊断不难，经直肠检查可发现。但有完全闭锁畸形被忽视延迟至肠梗阻时才就医。有的直肠狭窄或瘘畸形部分出现梗阻多年方能确认。经检查，有梗阻体征、畸形，或直肠狭窄直径不超过2—3mm，用力排便时会阴膨出，粪便呈细条狀。第三类畸形肛门隔膜在排便时明显膨出，隔膜较薄者胎粪呈暗色。第二类直肠盲袋，膨出不甚明显，X线透视可证实。方法：将患儿倒悬几分钟或头低位仰卧位，同时按压腹部使直肠袋充气，在肛门凹陷处贴一金属标志，取前后位和侧位拍片，决定直肠盲袋与肛门凹门凹陷皮肤的距离关系。会阴瘘、阴道瘘者，用弯探针经瘘口探查，注碘油也可以造影，膀胱瘘者造影亦很不错。第四类肛门和肛管外观完全正常，须进一步检查，其检查方法同第三类。
二、炎症狭窄
（一）慢性溃疡性结肠炎
重症患者偶可并发直肠狭窄，由于多发性溃疡愈合过程中形成广泛性肉芽肿与大量纤维组织，导致直肠癌缩短，肠腔狭窄。临床上多表现为慢性间歇性腹泻与黏液脓血便，伴有腹痛，里急后重，发热和营养不良等症状。血白细胞增多，粪便镜检见大量脓细胞，但无寄生虫发现，细菌培养阳性。肛门裂、溃疡和瘘管（女性为直肠阴道瘘）等相当常见。直肠指检直肠腔缩小，但不像性病淋巴肉芽肿那么严重，直肠镱查黏膜有广泛、形状不规则的溃疡，触之易出血，之间有大小不等的灰白色瘢痕形成，有时见多数性息肉（假性或炎性息肉）活检仅见慢性非特异性炎症变。钡灌肠显示直肠狭窄及肠壁僵硬，狭窄以上结肠袋形消失，肠段缩短，腔径缩小，肠管强直及息肉形成等。
（二）肠结核
因本病引起的直肠狭窄多见于重症疡广泛的病倒，一般少见。临床多见开放性肺结核或其他结核病灶，偶见腹膜炎与肠壁粘连现而来。多伴全身疲乏无力，发热、盗汗、食欲缺乏、腹泻、慢性肛瘘等变化。狭窄直肠指检可触及。直肠镜查可见沿直肠指检可触及。直肠镱查可见沿直肠横轴蔓延的边缘潜形性不整齐结核溃疡。活检典型结核病理变化。涂片及培养见结核杆菌，粪便 也可以找到结核杆菌。
（三）性病性淋巴肉芽肿
本病是病毒感染，病变部位主要是生殖器和腹股沟淋巴结。在女性因肛门与阴道相邻，淋巴管互相沟通，感染可直接或通过淋巴管向肛门直肠蔓延。又因病理特点是盆腔及直肠周围淋巴结炎，继而累及直肠周围淋巴水肿及广泛纤维化，终至直肠狭窄，伴有直肠炎或肛瘘。诊断要点：①患者多数为女性，有与性病患者性交史和若干年前有横痃史。②开始出现肛门刺痒，排黏液或脓液，逐渐出现直肠狭窄症状如便秘、排便困难、粪便变细，腹部胀痛或绞痛等，直肠周围感染，可形成外瘘，个别病例淋巴回流障碍，阴唇可见橡皮肿。③肛门指诊检查，发现直肠狭窄，多在齿状线上，质地坚硬，无弹性，表面光滑，呈苍白色，用力扩张易碎裂，狭窄以下直肠黏膜充血水肿，易出血，肠壁及肠壁外组织有炎性浸润，肛门口呈开放状，括维肌功能部分或完全丧失。④弗锐试验，补体结合试验及病毒检查均呈阳性。⑤活组织检查显示慢性炎症。
（四）阿米巴病
该病致直肠狭窄罕见，患者多有痢疾和慢性腹泻史。直肠镜检有阿米巴病理性直肠狭窄和畸形，偶见凿缘样溃疡。确诊靠活组织检查；取新鲜保温粪便或直接从溃疡基底做涂片检查可检出阿米巴滋养体，对诊断有帮助。另外服用硫酸钠或硫酸镁等泻药可促使阿米巴病原体出现。
（五）吸血虫病
本病是国内最重要和多见寄生虫病之一，特别是血吸虫病流行地区居住或有接触史，早期的咳嗽、发热、荨麻疹、慢性腹泻、肝脾肿大、门脉梗阻症状，白细胞增多和嗜伊红细胞的显著增多等，而致直肠狭窄病例比较常见，在直肠指诊或乙状结肠镜检：肠腔缩小，质地坚硬，表面不规则，酷似癌变。取活组织直接置于两玻璃片间，在显微镜下发现有钙化卵空卵壳及成熟或未成熟的活卵即可确诊。
三、外伤性
1、直接外伤所致 包括创伤及子弹伤、枪伤等狭窄。
2、手术后狭窄 痔切除，良恶性肿瘤切除术后等。
3、放射治疗（子宫颈癌）一是量大，二是过度敏感，三是疾病后期。
4、不适当的注射治疗 用酒精量大，浓度高，广泛注射或其他烈性药物注射治疗。
5、腐蚀性药物致狭窄 如误接触强酸强碱等药物。
6、各种烧伤致狭窄 如开水、电击伤、各种化学药物直接伤。
7、异物刺激引起狭窄 如因肛门不自主用异物刺激解痒或习惯性便秘等。
四、瘤致肛门直肠狭窄肛门直肠肿瘤应包括本身及周围肿瘤压迫浸润。依良恶性肿瘤分述如下。
（一）良性肿瘤
在肛门处少见，而在直肠有直肠腺瘤、类癌、淋巴瘤、淋巴管瘤、淋巴样息肉、浆细胞瘤。纤维瘤、炎性纤维息肉、平滑肌瘤、脂肪瘤、脂肪纤维瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经节瘤、颗粒细胞瘤、血管瘤、血管外皮细胞瘤等；还有子宫内膜异位症、错构瘤、皮样囊肿、钡剂肉芽肿、畸胎瘤等。一般体积小，少梗阻，多数无明显症状，但偶有新液血便，诊断以活体病理检查和指检为准。临床多以息肉病为主。先天性者以男孩或青年直肠多见。假性息肉病为血吸虫病。慢性痢疾及溃疡性结肠炎多见。多有慢性腹泻，里急后重，查体：溃烂，坚硬等，以活检病理确诊。子宫肌瘤有独特妇科症状体征。直肠后肿瘤：①皮样囊肿，由外胚层细胞残留于骶前形成囊肿，会阴部和腰骶部钝痛，便秘、直肠压迫感，粪便呈细条变形，有时与肛管呈窦道，继感染化脓穿破直肠，溢脓排毛发，瘦四溢液发现鳞状细胞和角化物。②骰尾部畸胎瘤，多见幼婴。儿童，成人罕见，增大时压迫直肠出现症状，J线检查：肿块中有骨质、牙齿、毛发等。③骶尾部脊索瘤，是胚胎残留肿瘤增大出现直肠肛门压迫症状，粪便变细，疼痛持续。可指检、活检或X线检查及CT扫描确诊。④骶骨前脊膜突出，检查示骶前囊性包块，青年女性多见，压力增高时头痛，骶丛神经受压，排尿困难或尿潴留，会阴、下肢、皮肤感觉异常，压迫直肠引起排便困难或腹泻。便秘交替出现。X线检查示：直肠压迫移位。
（二）恶性肿瘤
应包括本身、周围及转移癌。有鳞状上皮癌，一穴肛原癌、黏液上皮癌、腺癌、恶性黑色素瘤、基底细胞癌、表皮内鳞癌、湿疹样癌、恶性淋巴瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、血管肉瘤等，肛门周围、肛管及直肠癌等。
1、肛门周围鳞状细胞癌 肿瘤来自肛门周围的真皮层或肛管下端皮肤，其组织学特性和部位与其他部位鳞状细胞癌相似。多见于老人，年轻者偶见，男多于女。凡肛门周围皮肤或瘢痕变硬，瘦痒及溃疡边缘凸起，则可疑癌变，确诊以活检为准。本病须与下列疾病相鉴别：
（1）肛管疣：本病表现为环绕肛门处有很多的肿块，可伸人肛管最下段，大小形状不一，但病变间皮肤正常，无溃疡，无肉眼见的恶性 变表现。
（2）肛裂：多在后中肛缘处见椭圆形溃疡，伴有典型的排便疼痛及粪便表面少许新鲜血史，少数病在前正中或侧位。
（3）肛门瘙痒症：慢性瘙痒症肛门周围皮肤广泛性增厚但无深部浸润表现，很少癌变。
（4）肛门周围克罗恩病：肛周溃疡是克罗恩病的特征。溃疡无痛，周围有水肿，乙状结肠镜检查有直肠炎，有的类似结核性溃疡。
（5）非特异性溃疡：可发生于肛门周围并影响到肛管，病因不清楚。溃疡面很大。但病变表浅，边缘稍高，基底部覆以清洁的肉芽组织，不增厚。活检证实不是肿瘤。
（6）基底细胞癌：在肛管处少见，多位于肛门开口处，但不侵犯肛管。属少见溃疡性肿瘤，
表面皮肤呈侵蚀性溃疡。病程长，病变小，生长慢，少转移。治疗以局部切除为主。
（7）肛瘘并发癌：多为黏液腺癌，肛瘘病变可以很长，肿瘤位于肛瘘处，可能来源于肛腺肿瘤在肛门周围形成溃疡向深部侵犯，另外乙状结肠和直肠癌，癌细胞脱落种植也可有。
2、肛管鳞状细胞癌 肿瘤位于齿状线上方，来源中间带黏膜或移行黏膜带。该狭窄带下到齿状线，上到正常直肠黏膜。女较男多3倍，年龄 35－80岁。肛管癌早期症状与内痔、肛瘘、肛裂等常见病相似，如都有便血，排便时疼痛、排便习惯改变及肛门异物感。临床常将早期肛管癌误当成以上良性病变而行错误的处理。但根据病史、视诊、直肠指检、B超、造影、CT扫描等检查，凡可疑恶性变者，均活检确定诊断。本病与下列病鉴别：
（1）直肠癌：直肠癌可侵犯肛管，到齿状线处。诊断以病理为准，但腺癌的预后较鳞状细胞癌为佳。
（2）肛瘦：感染性肛瘘的表现可类似肛管癌。肛瘘多在肛管后，前正中并与齿状线相连，肛管黏膜完整。用探针可证实为肛瘘。若腔内为肉芽组织则可诊为肛瘘。活检确定诊断。
（3）恶性黑色素瘤：该瘤在肛管处少见。典型黑色素瘤外观似血栓性内痔，但触诊为硬性结节，偶有压痛。若表面有色素及溃疡，诊断不难；但注意半数的黑色素瘤无色素，易误诊，仍以活检明确诊断。
3、直肠癌 恶性肿瘤在直肠多为腺癌，症状与肛门狭窄相同；但病程长，症状重，早期不易发现，因粪便在狭窄上部存留过长易发酵产气，晚期炎症溃疡加重，有黏液和脓血便或恶臭味便。指检可分为结节型、溃疡型及环状硬块型，引起不同程度的直肠狭窄。有时肿块固定于直肠外周组织，如骶尾骨、前列腺、子宫、膀胱等。诊断可采用指检、B超、X线造影、CT扫描等检查，最终由活检来确定诊断。
4、转移癌 从远处转移到直肠前窝或从子宫阴道直接蔓延而来，一般表现为直肠外压．
